হান্টার সিন্ড্রোম: একটি সারাংশ
হান্টার সিন্ড্রোম একটি জীনগত রোগ যা বংশানুক্রমে منتقل হয় এবং এটি গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যানস (GAG) নামক চিনি অণুর জমা হওয়ার ফলে ঘটে। এই জমা শিশুর শরীরের বিভিন্ন অংশে ক্ষতি অথবা নানা স্বাস্থ্য সমস্যা সৃষ্টি করতে পারে।
হান্টার সিন্ড্রোম, যা মিউকোপলিস্যাকারিডোসিস প্রকার II নামেও পরিচিত, প্রধানত পুরুষদের মধ্যে ঘটে। এটি একটি জীন মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা শরীরের টিস্যুতে গ্লাইকোসামিনোগ্লাইক্যানস (GAG) নামক চিনি অণুর জমা হওয়ার দিকে পরিচালিত করে।
হান্টার সিন্ড্রোমের গুরুতর রূপের ফলে সাধারণত প্রাপ্তবয়স্ক হওয়ার আগেই মৃত্যুর ঘটনা ঘটে। মৃদু রূপের ক্ষেত্রে শিশুদের সাধারণত পরবর্তীতে জীবনের দিকে প্রবাহিত হয় এবং সাধারণত কম গুরুতর উপসর্গ থাকে।
হান্টার সিন্ড্রোম সম্পর্কে আরও জানার জন্য, এর উপসর্গ, চিকিৎসা পদ্ধতি এবং ভবিষ্যৎ সম্ভাবনার উপর নজর দিন।
হান্টার সিন্ড্রোমের উপসর্গ
হান্টার সিন্ড্রোম দুই রকম – নিউরোনোপ্যাথিক এবং নন-নিউরোনোপ্যাথিক।
নিউরোনোপ্যাথিক হান্টার সিন্ড্রোমের উপসর্গ
নিউরোনোপ্যাথিক রূপের শিশুদের সাধারণত ২–৪ বছর বয়স পর্যন্ত স্বাভাবিক বিকাশ ঘটে। প্রথম সংকেত হিসাবে সাধারণত হাইড্রোসেফালাস দেখা যায়, তার পরের উপসর্গসমূহ হলো:
- আচরণ পরিবর্তন
- মনোযোগের সমস্যা
- অতিরিক্ত সক্রিয়তা
- মৃগী রোগ
শিশুরা পরবর্তীতে অন্যান্য উপসর্গও দেখাতে পারে, যেমন:
- বুদ্ধিমত্তা হ্রাস
- গড়ের নিচে স্কুলের কার্যকলাপ
- ভাষার দক্ষতার দেরি
- মৌখিক উপসর্গ, যেমন:
- অস্বাভাবিক দাঁতের সংখ্যা
- অস্বাভাবিক মুখ বা থুতনি গঠন
- মালোক্লুশন
- অতিরিক্ত ক্যাভিটি
- সিস্ট অথবা অ্যাবসেস
- বিস্তৃত টনসিল
- শ্বাস-প্রশ্বাসের সমস্যা, যেমন:
- গলা পুরু হয়ে যাওয়া
- শ্বাসনালী সরু হয়ে যাওয়া
- বিস্তৃত জিহ্বা (ম্যাক্রোগ্লসিয়া)
- হৃদযন্ত্রের সমস্যা, যেমন:
- ভাল্ভুলার হৃদরোগ
- বাম ভেন্ট্রিকলের প্রদাহ
- উচ্চ রক্তচাপ
- হৃদযন্ত্রের কার্যকারিতা কমে যাওয়া
- অন্ত্রের সমস্যা, যেমন:
- যকৃতের বৃদ্ধি
- পেট突出
- হার্নিয়া
- দীর্ঘমেয়াদী ডায়রিয়া
- স্টুলে মিউকাস
- বিভিন্ন সমস্যা যেমন:
- কুচকি মুখমন্ডল
- ছোট উচ্চতা
- সংকীর্ণ জয়েন্টস
- পেশীর সমস্যা
নন-নিউরোনোপ্যাথিক হান্টার সিন্ড্রোমের উপসর্গ
প্রায় 40% শিশুদের মধ্যে নন-নিউরোনোপ্যাথিক রূপ থাকে। এটি নিউরোনোপ্যাথিক রূপের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ কিন্তু মৌলিক সিম্পটম সাধারণত তুলনামূলকভাবে কম গুরুতর এবং শিশুদের সাধারণ যোগাযোগ ও বুদ্ধিমত্তা দক্ষতা বজায় থাকে।
হান্টার সিন্ড্রোমের কারণ
হান্টার সিন্ড্রোম একটি রিসেসিভ মিউটেশনের কারণে ঘটে যা আইডুরোনেট-সালফেটেস (IDS) জীন এ ঘটে। এই জীন একটি এনজাইম – আইডুরোনেট 2-সালফেটেস (I2S) উৎপাদনের জন্য জবাবদিহি করে। I2S-এর অভাবের ফলে সমস্ত শরীরে GAGs জমা হতে থাকে যা বিভিন্ন টিস্যু এবং অঙ্গগুলিতে ক্ষতি করে।
কোনটি হান্টার সিন্ড্রোমের ঝুঁকিতে আছে?
IDS জীনটি X-লিঙ্গ ক্রোমোজোমে অবস্থান করে। পুরুষদের একটিই X ক্রোমোজোম থাকে, তবে নারীদের দুইটি থাকে। পুরুষেরা একজন পিতামাতার কাছ থেকে যে কোনো একটি X ক্রোমোজোমে সংক্রামিত জীন পেলে তারা হান্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত হয়। নারীদের একটি সংক্রামিত জীন পেতে হলে তাদের উভয় পিতামাতার থেকে মিউটেশনের জীন থাকতে হয়। এই কারণে, অধিকাংশ ঘটনা পুরুষদের মধ্যে ঘটে। নারীরা যদি একটি আক্রান্ত জীন সম্পন্ন হন, তাহলে তাদের সন্তানের ঝুঁকি নিম্নরূপ:
- হান্টার সিন্ড্রোমযুক্ত পুত্র
- হান্টার সিন্ড্রোম ছাড়া পুত্র
- একটি কন্যা নারী, যিনি সন্তানদের মাধ্যমে এই জীন সম্প্রচার করবেন
- একটি কন্যা নারী, যিনি সন্তানদের মাধ্যমে এই জীন সম্প্রচার করবেন না
হান্টার সিন্ড্রোমের সম্ভাব্য জটিলতা
নিউরোনোপ্যাথিক হান্টার সিন্ড্রোমের শিশুদের প্রায় ২০ বছরের আগে মারা যাওয়ার সম্ভাবনা থাকে, সাধারণত ফুসফুস বা হৃদরোগের কারণে। অন্যান্য জটিলতা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
- হাইড্রোসেফালাস (মস্তিষ্কে পানি জমা হওয়া)
- ছোট উচ্চতা
- হিপের সমস্যা যা হুইলচেয়ার ব্যবহারের প্রয়োজনীয়তা সৃষ্টি করে
- যকৃতের বৃদ্ধি এবং বিকৃত যকৃতের কার্যকারিতা
চিকিৎসার প্রয়োজন কখন
শিশুর বিকাশে যদি কোন পরিবর্তন লক্ষ্য করেন, যেমন কথা বলতে দেরি বা শারীরিক বিকাশের দেরি, তাহলে তার ডাক্তার দেখানো গুরুত্বপূর্ণ। নিউরনাল উপসর্গ সাধারণত ৪ বছর বয়সের মধ্যে ধরা পড়ে।
মেডিকেল জরুরি অবস্থা
যদি আপনার শিশুর উপর হাইড্রোসেফালাসের উপসর্গ প্রকাশ পায়, তাৎক্ষণিক মেডিকেল সাহায্য নেওয়া অপরিহার্য।
শিশুদের ক্ষেত্রে উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- মাথার আকার বাড়ানো
- অত্যধিক নিদ্রা
- বারম্বার এবং গুরুতর বমি
- মৃগী রোগ
বড় শিশুর ক্ষেত্রে উপসর্গ অন্তর্ভুক্ত:
- গুরুতর মাথাব্যথা এবং বমি
- মনে ঝাপসা দেখা
- সন্তুলন সমস্যা
- হঠাৎ আচরণ পরিবর্তন
- মেমোরি সমস্যা
- বিকাশ সমস্যা
- শারীরিক দুর্বলতা
হান্টার সিন্ড্রোমের নির্ণয় কীভাবে করা হয়?
হান্টার সিন্ড্রোমের প্রধানত নির্ণয় করা হয়:
- মূত্র এবং রক্ত পরীক্ষার মাধ্যমে GAG-এর স্তর পরিমাপ করা
- রক্ত বা ত্বক কোষ পরীক্ষায় I2S স্তর পরিমাপ করা
- ফলস্বরূপ কোন জীন মিউটেশন চিহ্নিত করার জন্য জেনেটিক ব্লাড টেস্ট
- X-ray ইমেজিং বিশেষ বৈশিষ্ট্য চিহ্নিত করতে
হান্টার সিন্ড্রোমের চিকিৎসা
হান্টার সিন্ড্রোমের জন্য চিকিৎসা পদ্ধতিতে অন্তর্ভুক্ত রয়েছে:
এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি
এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি শিশুদের শরীরে I2S-এর স্তর স্বাভাবিক করে। এই থেরাপিটি প্রতি সপ্তাহে অন্ত্রবিদ্যমানভাবে করা হয় এবং এটি 6 বছর বয়সের আগে শুরু করা উচিত সর্বাধিক উপকারের জন্য।
হেমাটোপোইএটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন
হেমাটোপোইএটিক স্টেম সেল প্রতিস্থাপন (HSCT) এমন একটি পদ্ধতি যা গ্রহণ করে যা একটি দাতা থেকে স্টেম সেল শিশুর রক্তপ্রবাহে প্রবাহিত করে। HSCT-এর মাধ্যমে বুদ্ধিমত্তা উন্নত করা যায় এবং নার্ভের পতনের হার হ্রাস পায়।
অবসেদনবিরোধী ওষুধ
অবসেদনবিরোধী ওষুধ (NSAIDs) জয়েন্টের দ্রুত অবনতি হ্রাস করতে এবং চলাচল উন্নত করতে সাহায্য করে।
জীন থেরাপি
জীন থেরাপি একটি সম্ভাব্য নিরাময় পদ্ধতি হিসেবে তদন্তাধীন। এটি একটি একবারে ইনজেকশন অন্তর্ভুক্ত করে যা আপনার অনুপস্থিত জীন প্রতিস্থাপন করে। ক্লিনিকাল ট্রায়াল এখনও চলছে।
হান্টার সিন্ড্রোমের জীবনকাল
গুরুতর হান্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু ২০ বছরের আগে মারা যান। নন-নিউরোনোপ্যাথিক রূপের অধিকারীরা সাধারণত বয়স্ক জীবন কাটায়।
হান্টার সিন্ড্রোম নিয়ে জীবন যাপন
যখন নিউরোলজিকাল উপসর্গ প্রকাশ পায়, তখন তা অপরিবর্তনীয় হতে পারে। তাই যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিৎসা শুরু করা গুরুত্বপূর্ণ। যদিও হান্টার সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য নয়, সহায়ক চিকিৎসা আপনার শিশুর উপসর্গ কমাতে সাহায্য করতে পারে। সহায়ক চিকিৎসার বিকল্পগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত:
- সার্জারি
- শ্বাস-প্রশ্বাসের সহায়তা
- ফিডিং টিউব
- ফিজিওথেরাপি অথবা পেশাগত থেরাপি
- ব্যথার ওষুধ
হান্টার সিন্ড্রোমের প্রতিরোধ করা যায় কি?
হান্টার সিন্ড্রোম একটি বংশানুক্রমিক অবস্থার কারণে ঘটে এবং এর প্রতিরোধের জন্য কোনো প্রসিদ্ধ পন্থা নেই। যদি আপনি একটি জীন ক্যারিয়ার হন, তাহলে ইন ভিট্রো ফার্টিলাইজেশন (IVF) আপনার সন্তানের মধ্যে রোগটি পাঠানোর ঝুঁকি এড়ানোর জন্য একটি বিকল্প হতে পারে।
হান্টার সিন্ড্রোম সম্পর্কে সাধারণ প্রশ্ন
হান্টার সিন্ড্রোম সম্পর্কে সাধারণ কিছু প্রশ্ন এবং উত্তর:
কি হান্টার সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য?
হান্টার সিন্ড্রোমের নিরাময় এখনও উন্নীত হয়নি। তবে ভবিষ্যতে জীন থেরাপি একটি নিরাময় প্রদান করতে পারে, কিন্তু গবেষণা চলমান।
হান্টার সিন্ড্রোম কীভাবে মানসিকভাবে প্রভাবিত করে?
হান্টার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের মানসিকভাবে তাদের অনুভূতি পরিচালনা করতে সমস্যা হতে পারে অথবা হঠাৎ অস্থিরতা প্রকাশ হতে পারে। হান্টার সিন্ড্রোমের উপসর্গ সাধারণভাবে ২–৪ বছর বয়সের মধ্যে প্রথম দেখা যায়।
নিষ্কर्ष
যদিও হান্টার সিন্ড্রোমের জন্য কোনো নিরাময় নেই, তবে এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি বা HSCT খুব দ্রুত শুরু করলে রোগের গতিপথ উন্নত করা সম্ভব।