সোটোস সিন্ড্রম সম্পর্কে যা কিছু জানা দরকার

সোটোস সিন্ড্রম, যা সেরেব্রাল জায়ান্টিজম নামে পরিচিত, একটি বিরল জেনেটিক অসুখ। এটি শিশু ও প্রাপ্তবয়স্কদের প্রভাবিত করে, যার ফলে শৈশবে অতিরিক্ত বৃদ্ধির কারণে বিভিন্ন স্বাস্থ্য সমস্যা দেখা দেয়।

সোটোস সিন্ড্রম, যা সেরেব্রাল জায়ান্টিজম হিসেবেও পরিচিত, একটি বিরল জিনগত অস্বাভাবিকতা। এটি ৫ নম্বর ক্রোমোজোমের NSD1 জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। এই পরিবর্তনগুলি অপ্রাকৃতভাবে বা পিতামাতার কাছ থেকে প্রবাহিত হতে পারে। সোটোস সিন্ড্রমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের কিছু বিশেষ বৈশিষ্ট্য রয়েছে, যেমন:

• বৈশিষ্ট্যমূলক মুখাবয়ব
• শৈশবে দ্রুত বৃদ্ধি
• সাধারণত বড় আকার
• শিক্ষাগত অক্ষমতা অথবা বিকাশে বিলম্ব
• গমনদলে বিলম্ব

সোটোস সিন্ড্রমের উপসর্গগুলি প্রাথমিকভাবে শিশুদের জীবনের প্রথম দিকে অতিরিক্ত বৃদ্ধির সঙ্গে সম্পর্কিত। নবজাতকের শরীরে সোটোস সিন্ড্রমের শারীরিক ও মানসিক উপসর্গগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত:

• জন্মের সময় বড় আকার (ম্যাক্রোসোমিয়া)
• জন্মের পর দ্রুত বৃদ্ধি
• জণ্ডিস
• খাদ্য গ্রহণের সমস্যা

শিশুদের মধ্যে আরও কিছু উপসর্গ হয়:

• সমান-বয়সী বন্ধুদের তুলনায় উচ্চ ও বড়
• বৈশিষ্ট্যমূলক মুখাবয়ব, যেমন:
  • বৃহৎ ও দীর্ঘ মাথা
  • জ protruding মাথা
  • ছোট এবং তীক্ষ্ণ থুতুনি
  • চোখের মধ্যে বৃদ্ধি (হাইপারটেলোরিসম)
  • নিচের দিকে ঝোঁকানো চোখ
  • লাল বা রক্তবর্ণ গাল
• বৃহৎ হাত ও পা
• দুর্বল পেশী টোন (হাইপোটোনিয়া)
• অস্বাভাবিক পদক্ষেপ
• স্কলিওসিস
• জ্বর
• শ্রবণ হানি
• কিডনি এবং হৃদরোগ সমস্যা
• চোখের সমস্যাগুলি

মানসিক ও বিকাশের ক্ষেত্রে শিশুদের জন্য উপসর্গগুলি অন্তর্ভুক্ত করে:

• শিক্ষাগত অক্ষমতা
• বিকাশে বিলম্ব
• আচরণগত সমস্যা
• কথা এবং ভাষার সমস্যা, যেমন:
  • কাঁপানো
  • মর্টোন স্বর
  • শব্দ উৎপাদনের সমস্যা
• আক্রমণাত্মকতা এবং বিরক্তি
• অপ্রকাশ্যতা
• মোটর স্কিলের সমস্যা
• নিউরোডেভেলপমেন্টাল ও মানসিক অবস্থাগুলি, যেমন:
  • অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার
  • ADHD
  • অভ্যস্তা এবং বাধ্যবাধকতা
  • তীব্র আবেগ
  • অপদার্থতার আচরণ

সোটোস সিন্ড্রম সাধারণত শিশুদের সময় নির্ণয় করা হয়। বয়স্কদের মধ্যে, তারা সাধারণত স্বাভাবিক স্বাস্থ্যকর হয় এবং গড় উচ্চতা ও ওজনের পরিসরে থাকে, কিন্তু তাদের কিছু উপসর্গ শিশুদের থেকে আলাদা হতে পারে।

বয়স্কদের মধ্যে সোটোস সিন্ড্রমের কারণে কিছু সমস্যা দেখা দিতে পারে, যেমন:

• লিম্ফিডেমা
• দাঁতের স্বাস্থ্য সমস্যা
• মাসল বা টেন্ডনের অল্পশন অথবা শক্ত হওয়া।
• ঝাঁকুনি
• শ্রবণ হানি
• প্রজননের সমস্যা

সোটোস সিন্ড্রম একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা, যা NSD1 জিনে একটি পরিবর্তনের কারণে হয়। প্রায় ৯৫% ক্ষেত্রে, এই পরিবর্তন একটি অপ্রাকৃত পরিবর্তন (ডে নিও) এবং এটি মাতা-পিতার কাছ থেকে বহন করা হয় না।

সোটোস সিন্ড্রম প্রতি ১৪,০০০ জন্মের মধ্যে ১টি ঘটনার সাথে সহিত। তবে বর্তমানে এর ঝুঁকি ফ্যাক্টর সম্পর্কে সুস্পষ্ট তথ্য নেই।

সোটোস সিন্ড্রম শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা সম্ভব, কিন্তু এটি একটি প্রথাগত নবজাতক স্ক্রীনিংয়ের অংশ নয়। ডাক্তার উপসর্গগুলি লক্ষ্য করার পর পরীক্ষা শুরু করেন। পরীক্ষা করার সময়, শারীরিক পরীক্ষা, মেডিক্যাল হিস্ট্রি সংগ্রহ, ইমেজিং স্টাডিজ (যেমন এক্স-রে, সিটি স্ক্যান) এবং NSD1 জিনের জন্য জেনেটিক টেস্টিং করা হয়।

শিশুর সোটোস সিন্ড্রম প্রায়ই অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার হিসাবে শনাক্ত করা হয়। চিকিত্সক শারীরিক এবং অন্যান্য প্রকারের থেরাপির পরামর্শ দিতে পারেন যা সহায়ক হতে পারে।

সোটোস সিন্ড্রমের চিকিৎসা জন্য কোনো নির্দিষ্ট চিকিৎসা নেই, বরং উপসর্গগুলি মোকাবেলা করার জন্য বিভিন্ন চিকিৎসা পদ্ধতি রয়েছে। চিকিৎসা বিকল্পগুলির মধ্যে অন্তর্ভুক্ত:

• আচরণগত অথবা পেশাগত থেরাপি
• কথা থেরাপি
• পরামর্শদান
• ADHD, বিরক্তি, অথবা আক্রমণাত্মকতা নিয়ন্ত্রণের জন্য ঔষধ
• শ্রবণ হানির জন্য শ্রবণযন্ত্র
• দৃষ্টির সমস্যা সমাধানের জন্য চশমা

সর্বাধিক ক্ষেত্রে চিকিৎসা প্রয়োজন হতে পারে। সাথেসাথে, বিশেষ কোনো খাদ্য নিয়মিত গ্রহণের প্রয়োজন আছে কিনা জানা নেই, কিন্তু সঠিক খাদ্য গ্রহণের গুরুত্ব অপরিসীম।

সোটোস সিন্ড্রম জীবনকে হুমকিতে ফেলেনা। এটি একটি জেনেটিক অস্বাভাবিকতা যা NSD1 জিনের পরিবর্তনের মাধ্যমে ঘটে। অধিকাংশ মানুষ শিশুবেলার সময় সোটোস সিন্ড্রমে আক্রান্ত হয়। যখন তারা বড় হয়, তখন তারা সাধারণত গড় উচ্চতা ও বুদ্ধিমত্তায় থাকে এবং সুপ্রতিষ্ঠিত জীবন যাপন করতে পারে।

যেহেতু সোটোস সিন্ড্রম জীবনকে হুমকিতে ফেলে, সেহেতু এর আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত স্বাভাবিক জীবনকাল লাভ করে।

সোটোস সিন্ড্রম অটিজমের একটি রূপ নয়, তবে উভয় অবস্থার মধ্যে কিছু সাদৃশ্য থাকতে পারে। সোটোস সিন্ড্রমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের অটিজমও থাকতে পারে। প্রধান পার্থক্য হচ্ছে অটিজম বৃদ্ধি প্রভাবিত করে না, কিন্তু সোটোস সিন্ড্রম এটি করে।

সোটোস সিন্ড্রম একটি বিরল জেনেটিক অস্বাভাবিকতা যা শিশু ও প্রাপ্তবয়স্ক উভয়কেই প্রভাবিত করে। এটি শিশুকালে অতিরিক্ত বৃদ্ধির পাশাপাশি অন্যান্য বিকাশগত সমস্যা সৃষ্টি করে। সোটোস সিন্ড্রম বহু উপসর্গের সৃষ্টি করতে পারে, যেমন অটিজম, ADHD, আচরণগত উদ্বেগ ইত্যাদি। যদিও সোটোস সিন্ড্রম জীবনকে হুমকিতে ফেলে না, তবে এর জন্য কোনো নিরাময় নেই, এবং অনেক উপসর্গের চিকিৎসার বিকল্প রয়েছে।