গোশে রোগ কতটা সাধারণ?
গোশে রোগ একটি বিরল আ遗িক অবস্থান যেখানে শরীরের অঙ্গপ্রত্যঙ্গে একটি চর্বি প্রকৃতির রাসায়নিকের মধ্যে জমা হয়। সবচেয়ে সাধারণ সাবটাইপের লক্ষণ সাধারণত পূর্ণবয়স্ক হওয়ার আগে দেখা যায় না, যদি দেখা যায় তবে।
গোশে রোগ (পড়ুন: গো-শে) জিন GBA এর মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি একটি আবৃত্তি রোগ, যার মানে হল যে এটি বিকশিত হয় যখন আপনি উভয় পিতামাতার কাছ থেকে সংশ্লিষ্ট GBA মিউটেশন পান।
ন্যাশনাল গোশে ফাউন্ডেশনের মতে, এটি প্রতি 40,000 নবজাতকের মধ্যে 1 জনকে প্রভাবিত করে। GBA একটি এনজাইমের জন্য কোড করে যা গ্লুকোসারেব্রোসাইড নামে একটি চর্বি রাসায়নিককে ভাঙ্গতে সাহায্য করে। গোশে রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা এই এনজাইমের পর্যাপ্ত পরিমাণ উৎপাদন করতে পারে না, ফলে তাদের:
- যকৃৎ
- সহেন
- গঠনস্থলে
গোশে রোগের সাধারণতা ও প্রভাবিত ব্যক্তিদের বিষয়ে জানার জন্য নিচে পড়ুন।
গোশে রোগ কি একটি বিরল অবস্থান?
বিরল রোগের সংজ্ঞা বিভিন্ন দেশে কিছুটা ভিন্ন। যুক্তরাষ্ট্রে, একটি রোগকে বিরল মনে করা হয় যদি এটি দেশে 200,000 ব্যক্তির কমকে প্রভাবিত করে, অথবা প্রায় 1 in 1,660 মানুষের মধ্যে। ইউরোপীয় ইউনিয়ন একটি রোগকে বিরল ভাববে যদি এটি 1 in 2,000 মানুষের কমকে প্রভাবিত করে। গোশে রোগ, উভয় সংজ্ঞা অনুসারে, বিরল। এটি অনুমান করা হয় যে গোশে রোগ প্রায় 1 in 17,241 থেকে 1 in 256,410 নবজাতকের মধ্যে ঘটতে পারে।
গোশে রোগের কতগুলি টাইপ আছে?
গোশে রোগ সাধারণত তিনটি প্রধান সাবটাইপে ভাগ করা যায়:
- টাইপ 1: এটি সবচেয়ে সাধারণ এবং 94% ক্ষেত্রে ঘটে। লক্ষণ যেকোনো বয়সে বিকশিত হতে পারে।
- টাইপ 2: শিশু অবস্থায় গুরুতর সমস্যা সৃষ্টি করে যা কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রকে প্রভাবিত করে, যেমন স্বেচ্ছায় আন্দোলন নিয়ন্ত্রণে সমস্যা। এটি সাধারণত 2 বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যু ঘটায়।
- টাইপ 3: এটি কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের সমস্যা সৃষ্টি করে কিন্তু টাইপ 2- এর তুলনায় ধীরগতিতে বৃদ্ধি পায়। জীবন দ্বারা প্রথম 2 বছরের মধ্যে এটি শুরু হতে পারে, তবে অনেকেই 20 বা 30 বছর পর্যন্ত জীবিত থাকেন।
গোশে রোগের সম্ভাব্য লক্ষণগুলি অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
| টাইপ 1 | টাইপ 2 | টাইপ 3 |
|---|---|---|
| হাড়ের ক্ষয় (অস্টিওপেনিয়া) | কথা বলা, গিলতে বা জAW নিয়ন্ত্রণে সমস্যা | কনভালসন |
| বড় যকৃৎ এবং বড় সহেন | বড় যকৃৎ এবং বড় সহেন | বড় যকৃৎ এবং বড় সহেন |
| লো ব্লাড সেল গননা | লো ব্লাড সেল গননা | অকুলোমোটর অ্যাপ্র্যাক্সিয়া |
| ফুসফুসের রোগ | ফুসফুসের রোগ | ফুসফুসের রোগ |
| মাংসপেশির স্পাস্টিসিটি, দুর্বলতা, স্বেচ্ছায় আন্দোলনের নিয়ন্ত্রণে সমস্যা | প্রগ্রেসিভ মর্টালনিক এপিলেপসি | |
| চর্মের সমস্যা |
গোশে রোগের লক্ষণ সম্পর্কে আরও জানুন।
গোশে রোগ কতটা সাধারণ?
গোশে রোগের ঘটনার উপর অনুমানগুলি বিভিন্ন গবেষণায় ভিন্ন হয়েছে। পূর্ববর্তী গবেষণাগুলি জানিয়েছে যে জীবিত জন্মের সংখ্যা অনুসারে বিভিন্ন ঘটনার হার:
- অস্ট্রিয়ান গবেষণায় 1 in 17,241
- মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে (মিসৌরি) 1 in 43,479
- অস্ট্রেলিয়ান গবেষণায় 1 in 57,000
- ডাচ গবেষণায় 1 in 86,207
- চেক গবেষণায় 1 in 88,496
- স্প্যানিশ গবেষণায় 1 in 100,000
- মারোক্কোর গবেষণায় 1 in 250,000
- কানাডিয়ান গবেষণায় 1 in 256,410
- জাপানিজ গবেষণায় 1 in 333,333
গোশে রোগের টাইপ 2 এবং 3 জীবিত জন্মের সংখ্যা অনুসারে 1 in 100,000–300,000 অনুমান করা হয়।
কে কোন ধরনের গোশে রোগে বিঘ্নিত হতে পারে?
গোশে রোগ সাধারণত অ্যাশকেনাজি ইহুদি বংশের ব্যক্তিদের মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ। এই গোষ্ঠীটি পূর্ব এবং কেন্দ্রীয় ইউরোপে ঐতিহ্যগতভাবে বসবাস করত। এই জাতিগত গোষ্ঠীর প্রায় 6% লোক গোশে রোগের জন্য একটি ঘটক পায় এবং প্রতি 855 জনের মধ্যে 1 জন এটি উন্নয়ন করে।
গোশে রোগের কারণ কী?
গোশে রোগ GBA জিনের একটি মিউটেশনের কারণে ঘটে। এটি একটি আবৃত্তি উত্তরণ বৈশিষ্ট্য, যার মানে হল আপনার তৈরি করতে উভয় পিতামাতার কাছ থেকে একটি মিউটেটেড জিন পেতে হবে। যদি উভয় পিতা-মাতা বাহক হন, তাহলে:
- বাচ্চার গোশে রোগ হওয়ার সম্ভাবনা 1 in 4
- তারা বাহক হবে এমন সম্ভাবনা 1 in 2
- তারা বাহক বা রোগী নয়, এমন সম্ভাবনা 1 in 4
রোগীদের কীভাবে নির্ণয় করা হয়?
যদি আপনার গোশে রোগের বৈশিষ্ট্যসূচক লক্ষণ থাকে বা পরিবারের ইতিহাস থাকে, তাহলে আপনার ডাক্তার নির্ণয়ের জন্য একটি রক্ত পরীক্ষা করার সুপারিশ করতে পারেন। ডাক্তার দুটি ধরনের পরীক্ষা করতে পারেন:
- এনজাইম পরীক্ষা: গোষ্ট সিন্ধুকের রিপোর্ট অনুযায়ী, এনজাইম পরীক্ষার ফলাফল প্রায়শই দেখায় যে আপনার গোশে রোগ আছে কি না। এই পরীক্ষাটি GBA জিন দ্বারা কোড করা এনজাইম গ্লুকোসেরেব্রোসাইডেসের কার্যকলাপ পরিমাপ করে।
- জেনেটিক পরীক্ষা: ডাক্তার আপনার রক্ত বা লালা নমুনা ব্যবহার করে পরীক্ষা করতে পারেন যে আপনার ভাইরাসে গোশে রোগের সাথে সম্পর্কিত একটি GBA জিনের মিউটেশন আছে কিনা।
গোশে রোগের চিকিৎসা
গোশে রোগের কোনও চিকিৎসা নেই, তবে লক্ষণ এবং শরীরের ক্ষতির মাত্রা কমাতে দুটি চিকিৎসা পদ্ধতি ব্যবহার করা হচ্ছে:
- এনজাইম প্রতিস্থাপন থেরাপি: এটি প্রতি 2 সপ্তাহে একটি IV মাধ্যমে আপনার এক্সগ্লুকোসেরেব্রোসাইড কমানোর জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম প্রতিস্থাপন বিভক্তীকরণ করে।
- সাবস্ট্রেট হ্রাস থেরাপি: এটি শরীরের দ্বারা উৎপাদিত গ্লুকোসেরেব্রোসাইডের পরিমাণকে হ্রাস করে। এটি মৌখিক ওষুধ হিসেবে প্রদান করা হয়।
সারসংক্ষেপ
গোশে রোগ একটি বিরল অবস্থান যেখানে শরীরে গ্লুকোসেরেব্রোসাইড নামে একটি চর্বি উপাদানের জমা হয়। টাইপ 1 গোশে রোগের সবচেয়ে সাধারণ সাবটাইপ। এটি প্রতি 40,000 নবজাতকের মধ্যে ঘটে বলে মনে করা হয়, তবে এর ঘটনার অনুমান বিভিন্ন গবেষণায় পরিবর্তিত হয়। টাইপ 2 এবং 3 গোশে রোগ এখনও বিরল এবং সাধারণত শিশু অবস্থায় বা ছোটবেলায় বিকশিত হয়। এগুলি সাধারণত মস্তিষ্ক এবং মেরুদণ্ডকে প্রভাবিত করে এবং আগেই মৃত্যুর দিকে নিয়ে যেতে পারে।